২৬ অক্টোবর, ২০১৯
পৃথিবীতে দুর্লভ মেডিকেলীয় রোগগুলোর মধ্যে একটি হল Harlequin ichthyosis. এটা সর্বপ্রথম পাওয়া গিয়েছিলো ১৯৭৪ সালে বারমুডাতে।
Harlequin ichthyosis কি?
স্কিনের একটি মারাত্মক জিনগত ব্যাধির নাম হল Harlequin ichthyosis. এটা প্রধাণত ইনফেন্টদের ক্ষেত্রে দেখা যায়। Autosomal recessive gene এর কারণে এই রোগটি হয়ে থাকে।
Harlequin ichthyosis এর অন্য নাম সমূহ :
1.Harlequin ichthyosis
2.Hyosis fetalis,
3. Keratosis diffusa fetalis,
4. Harlequin fetus,
5. Ichthyosis congenita gravior.
Harlequin ichthyosis এ কি হয়?
বাচ্চাদের ত্বক অনেক বেশি শক্ত হয়ে যায় এবং পুরু হয়। ত্বকের আকৃতি হীরার মত হয়ে যায় কারণ ত্বকে ফিসার সৃষ্টি হয়ে যায়।
আমাদের ত্বকের একটা গুরুত্বপূর্ণ কাজ হল এটি আমাদেরকে বাহ্যিক পরিবেশের ক্ষতিকরও অক্ষতিকর সকল ধরনের পদার্থ থেকে নিরাপদ রাখে এবং আমাদের ত্বকের মাধ্যমে কতটুকু পানি বের হওয়া দরকার সেটাও ঠিক রাখে।
Harlequin ichthyosis এ ত্বক এই ভারসাম্যটি বজায় রাখতে পারে না যার কারনে দেখা যায় যে অধিক পানি বের হয়ে যায় এবং ত্বকে ফিসারের সৃষ্টি হয় যেটা পরবর্তীতে হীরার মত আকার ( Diamond shape) ধারণ করে ( এই Diamond shape ত্বক Harlequin ichthyosis এর এক একটি গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণ)।
এছাড়াও ত্বকে ভারসাম্যহীনতার কারণে দেহের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণে থাকে না এবং সহজেই ইনফেকশনের সৃষ্টি হয়।
Harlequin ichthyosis এর কারণ :
আগেই বলা হয়েছে যে, এটা একটি জেনিটিক ডিসঅর্ডার (genetic disorder)।
যার মূল কারণ, মানুষের ২য় ক্রোমোজমে অবস্থিত এবিসিএ ১২ জিনের মিউটেশন।
(Main cause is : Mutations in ABCA12 gene present in 2nd chromosome.)
ABCA12 জিনের অনেক গুলো কাজের মধ্যে একটা গুরুত্বপূর্ণ কাজ হল, এটি এমন একটা প্রোটিন তৈরি করে যেটা আমাদের ত্বকের স্বাভাবিক গঠনের জন্য খুবই জরুরি।
প্রোটিনটির কাজ হল, আমাদের ত্বকের সবথেকে বাইরের স্তরে চর্বি নিয়ে আসা যেটা বাইরের পরিবেশের সাথে আমাদের ভারসাম্য রক্ষায় সহায়তা করে।
কিন্তু ABCA12 জিনের মিউটেশন ঘটলে ত্বকের এই ক্ষমতা নষ্ট হয়ে যায়।
Harlequin ichthyosis এর জটিলতা :
1. Infection ( সংক্রমণ)
2. problems with body temperature ( দৈহিক তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণে সমস্যা)
3. dehydration ( পানি শূন্যতা)
4. Breathing problem ( শ্বাস কষ্ট)
Harlequin ichthyosis এর চিকিৎসা :
1. Mainly Supportive care & Management of Hyperkeratosis and skin barrier dysfunction.
2. Using of moisturizing cream and antibiotics for that
যদিও এ রোগে আক্রান্ত শিশুর আয়ুকাল সাধারণত ৬ মাসের বেশি হয় না।
মূল লেখক
মোঃ নাঈম হোসেন তাজ
খুলনা মেডিকেল ( ২০১৬/১৭)